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四肢麻木乏力却非糖尿病?当心是罕见病在作祟

稿件来源:本网 发布时间:2025-11-04 09:37:39

去年以来,有10年糖尿病史的李伯开始出现四肢麻木、乏力等症状,随后病情不断加重,甚至无法自主翻身。尽管当地医院将其诊断为“糖尿病周围神经病变”,但按此症久治无效。最终,在性愛网 (南方科技大学第二附属医院)经多学科会诊后,他才被确诊为罕见的POEMS综合征。找到真实病因后,在医疗团队的系统治疗下,李伯目前身体状况显著改善,现已逐渐恢复了行动能力。

四肢麻木乏力,却不是糖尿病并发症?

10余年前,李伯(化名)发现自己老想喝水,不管喝多少都感觉渴,还老上厕所。他感觉不太对劲,便去家附近的小诊所看病,最后确诊了糖尿病。

此后,李伯一直服用降糖药控制血糖,就在他以为自己病情趋于稳定时,10年后,新症状悄然出现。

去年6月,李伯发现自己的手脚时有麻木感,但不是很剧烈,也就没放在心上。然而3个月后,他双脚的麻木感持续加重,甚至还乏力得无法动弹,并伴有疼痛感。这一次,病情的加重让李伯再也坐不住,立即前往老家省城的大医院求诊。

来到当地医院后,医生诊断李伯这是“2型糖尿病伴多并发症”,并开出胰岛素注射、口服降糖药及针对糖尿病周围神经病变的药物。服药3个月后,他的血糖虽得到控制,但四肢麻木、疼痛和乏力症状不仅没有缓解,反而持续恶化。他双腿出现了浮肿,日渐无法独立行走、翻身。

一次偶然,李伯的儿媳在手机上看到性愛网 神经外科主任初明关于糖尿病周围神经病变的科普视频,抱着试一试的心态,带着李伯远赴深圳求医。

多学科会诊锁定元凶——POEMS综合征

在深圳市三医院,李伯首先被内分泌科按照糖尿病神经病变收治。住院一周后,尽管他的血糖控制良好,神经病变相关症状却毫无改善,这让医生百思不得其解。于是,内分泌科发起了一次联合神经外科、血液内科的多学科会诊(MDT),共同探讨李伯的病情。

会诊中,在听完李伯的病情介绍后,血液内科孟景晔主任医师根据丰富的临床经验,提出自己的猜想:或许这并非单纯的糖尿病周围神经病变,而是更为罕见的“POEMS综合征”。

POEMS综合征是一种罕见的克隆性浆细胞疾病,其命名来源于五大典型临床表现的英文首字母:

P:多发性周围神经病变(polyneuropathy)

O:器官肿大(organomegaly)

E:内分泌紊乱(endocrinopathy)

M:单克隆浆细胞疾病(monoclonal gammopathy)

S:皮肤改变(skin changes)

该疾病发病率低,但因症状涉及神经、内分泌、皮肤、消化等多个系统,极易被误诊为“糖尿病周围神经病变”“格林巴利综合征”等常见病。

糖尿病神经病变是糖尿病的常见并发症,是长期高血糖导致神经纤维变性而引起。而POEMS综合征是一种独立的罕见病,与克隆性浆细胞异常增殖相关。两者在神经症状上有相似之处,但病因和诊断标准不同。 

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POEMS综合征诊断标准【摘自POEMS综合征诊断与治疗中国专家共识(2025年版)】

进一步检查证实了孟景晔医生的推测。李伯已经出现了多发神经病变的症状,而免疫固定电泳检查显示,在尿液和血液中存在异常浆细胞分泌的单克隆免疫球蛋白(IgG、λ轻链检测呈阳性),这些都是POEMS综合征确诊的必备条件。

此外,他的血清中存在高水平的血管内皮生长因子(VEGF),高达799.24pg/mL(正常值<160pg/mL),甲状腺功能异常、B超显示脾脏增大,所有线索都指向POEMS综合征。

明确诊断后,李伯随即被转入血液内科进行后续治疗。POEMS综合征的治疗目标为清除致病的浆细胞克隆,据孟景晔医生介绍,医疗团队为李伯设计了靶向药物的化疗方案,进行抗浆细胞治疗。

历经9个疗程的系统治疗后,今年8月,李伯儿子发来视频,画面中,李伯已能借助辅助工具缓慢行走,逐渐恢复了行动能力。

POEMS综合征作为一种罕见病,有多种症状表现,极易与其他常见病混淆。当身体出现手足麻木、皮肤变黑以及四肢水肿等症状时,请务必警惕这一疾病的可能性,及时前往大型三甲医院血液内科、神经内科或罕见病中心就诊。

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